١. لمن صممت هذه الخدمة؟
للأمهات الحوامل اللواتي يتراوح حملهن بين الأسبوع ١٠ والأسبوع ١٤ ويردن التأكد من الصحة الصبغية لجنينهن بأعلى دقة ممكنة (أكثر من ٩٩٪). لأولئك الذين يريدون معرفة ما إذا كان جنينهم معرضاً لخطر متلازمة داون، أو متلازمة إدواردز، أو متلازمة باتاو، أو تشوهات الكروموسومات الجنسية – دون الحاجة إلى إجراءات تدخلية مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
إذا كنت قلقة أيضاً من أن اختبارات الفحص الروتينية (التي تعتمد على الموجات فوق الصوتية وعلامات دم الأم) ليست دقيقة بما فيه الكفاية، وتريدين إجابة قاطعة وموثوقة قبل اتخاذ أي قرار، فهذه الخدمة مصممة خصيصاً لك.
٢. كيف تختلف هذه الخدمة عن اختبارات الفحص الروتينية؟
تعتمد اختبارات الفحص الروتينية (العلامات الرباعية أو الموجات فوق الصوتية) على عمر الأم، والموجات فوق الصوتية، والعديد من علامات الدم. تبلغ دقتها في الكشف عن متلازمة داون حوالي ٨٥-٩٠٪ – أي أنه من بين كل ١٠ أجنة مصابة، يتم فقدان ١ إلى ٢ جنيهاً.
لكن ( NIPT الفحص غير الجائر قبل الولادة) يقوم بتحليل الحمض النووي الجنيني الحر المنتشر في دم الأم ويفحص الكروموسومات الجنينية بشكل مباشر. تبلغ دقته لمتلازمة داون (التثلث الصبغي ٢١) أكثر من ٩٩٪، مع معدل إيجابي كاذب أقل من ٠.١٪.
هناك اختلاف آخر وهو التوقيت: يمكن إجراء NIPT من الأسبوع ١٠ من الحمل، بينما يتم إجراء بزل السلى عادةً من الأسبوع ١٥ فصاعداً ويحمل خطر إجهاض بنسبة ٠.٥-١٪.
٣. ماذا تفحص هذه الخدمة؟
يستخدم NIPT من PharOmics تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS)لتحليل الحمض النووي الجنيني الحر في عينة دم الأم وتحديد وجود أو عدم وجود ما يلي:
- التثلث الصبغي ٢١ (متلازمة داون): أكثر التشوهات الصبغية شيوعاً، ويرتبط بالإعاقة الذهنية وملامح الوجه المميزة.
- التثلث الصبغي ١٨ (متلازمة إدواردز): تشوه أكثر شدة، غالباً ما يرتبط بعيوب القلب والكلى والوفاة المبكرة.
- التثلث الصبغي ١٣ (متلازمة باتاو): أندر وأشد التثلثات الصبغية، ويرتبط بتشوهات الدماغ، وشق الشفة والحنك، وعيوب القلب.
- تشوهات الكروموسومات الجنسية (XO، XXY، XYY، XXX) فحص لمتلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفلتر، وغيرها من الاختلافات في عدد الكروموسومات الجنسية.
- تحديد جنس الجنين: إذا رغب الوالدان في ذلك.
٤. ما القيمة التي تقدمها هذه الخدمة لـ "المستقبل"؟
نتيجة NIPT هي لقطة تحدد حالة الحمل الحالي. ومع ذلك، بعد ولادة الطفل، يمكن تخزين بيانات هذا الاختبار (بموافقة الوالدين والالتزام الكامل بالخصوصية) في البنك الحيوي لـ PharOmics. هذه البيانات، إلى جانب المعلومات الجينية الأخرى للطفل، تكمل سجل صحته مدى الحياة.
مع تفعيل PharOmics Plus، إذا طلبت حزماً متخصصة أخرى لطفلك في المستقبل، فلن تكون هناك حاجة لإعادة أخذ العينة.
٥. الميزة التنافسية لـ PharOmics في هذه الخدمة
يكشف مراجعة مقدمي خدمات NIPT العالميين (مثل Natera و Illumina و LabCorp) أن PharOmics تختلف في ثلاث نقاط:
- التكامل مع نظام PharOmics البيئي: يتم تخزين نتائج NIPT مباشرة في لوحة تحكم MY PharOmics ودمجها مع تقارير الطفل الجينية الأخرى (إذا تم طلبها في المستقبل).
- الاستشارة الوراثية بعد الاختبار: يتم تقديم جلسة استشارة مجانية مع أخصائي وراثة لتفسير النتائج. لن تترك وحيداً مع "نتيجة إيجابية كاذبة" أو "نتيجة غامضة".
- أسعار تنافسية وشفافة: لا توجد رسوم خفية، مع دعم كامل باللغة العربية.
٦. آلية العمل (سير العمل)
١. جمع العينة: يتم أخذ عينة دم بسيطة (٥-١٠ مل) من الأم الحامل، إما في المختبر أو في المنزل (بالتنسيق المسبق).
٢. التسلسل: يتم عزل الحمض النووي الجنيني الحر من دم الأم وتسلسله باستخدام تقنية NGS.
٣. التحليل المعلوماتي الحيوي: يتم تحليل البيانات باستخدام خوارزميات PharOmics الخاصة.
٤. تسليم التقرير: تصبح النتائج متاحة في لوحة تحكم MY PharOmics في غضون ٧ إلى ١٠ أيام عمل. يتم أيضاً إرسال نسخة من التقرير إلى الطبيب المعالج.
٥. الاستشارة بعد الاختبار: يتم تقديم جلسة استشارية متخصصة لتفسير النتائج (إذا لزم الأمر).